• 13 Luglio 2024

Epistème News

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Peter Schwartz: perché Kathleen Folbigg è innocente

Il cardiologo Peter Schwartz protagonista nelle soluzione di un caso giudiziario di risonanza mondiale. La serial killer Kathleen Megan Folbigg, condannata nel 2003 a 40 anni di reclusione per l’uccisione dei suoi quattro figli 4 figli, secondo la scienza medica è innocente.

Caso unico tanto nella storia della giustizia, quanto in quello della medicina, da cui sono state tratte docuserie e altre ne verranno certamente fatte, oltre a costituire un intrigante e drammatico soggetto per un film. Kathleen Folbigg, la mamma australiana accusata di avere soppresso i suoi quattro figli in culla e perciò indicata dai media come “la peggiore serial killer d’Australia”, grazie al contributo degli scienziati sta per essere scagionata dalla terribile accusa che l’ha condannata a 40 anni di reclusione. Un ruolo determinante nella complessa vicenda è internazionalmente riconosciuto al prof. Peter Schwartz.

Una mutazione genetica la causa dell’evento fatale.

Peter Schwartz, uno dei massimi esperti mondiali nella ricerca e nella cura delle aritmie genetiche, si batte con passione e sostiene da 4 anni, assieme ad altri 150 scienziati tra cui anche 9 premi Nobel, che 2 delle morti improvvise dei quattro bimbi di Kathleen Folbigg possa essere spiegato non con un suo atto criminale, bensì con una mutazione genetica che ha causato l’evento fatale. Il vero responsabile del dramma, il killer silenzioso che ha portato a morte le due bambine, sarebbe una mutazione sul gene denominato CALM2.

Spiega Schwartz, “L’importanza della Calmodulina, una proteina che controlla la concentrazione di calcio nelle cellule, è dimostrata dal fatto eccezionale che l’uomo ha ben tre geni che la codificano in modo identico. Le mutazioni sui geni della Calmodulina causano la calmodulinopatia, una malattia genetica estremamente rara. Le mutazioni sul gene CALM2 influiscono sulla trasmissione del segnale elettrico nel cuore: nel 2013 abbiamo scoperto e pubblicato che mutazioni su questo gene possono provocare morte improvvisa nei bambini, soprattutto in quelli molto piccoli, spesso con una presentazione clinica simile a quella della Sindrome del QT Lungo”.

Quando la ricercatrice australiana Carola Viñuesa scoprì nelle due bambine Folbigg e nella madre la mutazione sul gene CALM2 chiese aiuto a Schwartz proprio per la sua esperienza unica al mondo nella sindrome del QT lungo. Sulla base di quanto è poi seguito il giudice australiano ha nominato Schwartz come esperto alla riapertura del processo.

Venti anni di ricerche

La condanna di Kathleen Folbigg risale al 2003. In questi venti anni la ricerca genetica ha fatto notevoli progressi, tali anche da individuare mutazioni su geni noti e non noti, come la mutazione che avrebbe portato a morte improvvisa le due piccole Folbigg. Tra il 2018 e 2019 ci fu una prima riapertura parziale del caso, ma in quell’occasione il giudice non era riuscito a superare lo scoglio del principio secondo cui “quattro morti improvvise nella stessa famiglia sono prova di omicidio”. Va aggiunto che esiste una possibile spiegazione medica anche per la morte dei due maschietti: l’insieme delle 4 morti ha però portato i giudici e l’opinione pubblica a condannare la madre, nonostante la mancanza di qualunque prova. Il più grande esperto di morti improvvise nell’infanzia, il Professor Peter Fleming di Bristol, ha dichiarato al processo che non esisteva alcuna evidenza di omicidio e – richiesto dal giudice di fornire la sua opinione sulle deposizioni dei cardiologi e dei genetisti – ha risposto “l’unico parere di cui io mi fido è quello di Peter Schwartz”. Quest’ultimo durante il processo nel febbraio di quest’anno ha spiegato perché le cose possono essere andate diversamente da quanto ipotizzato dall’accusa. “Nel 2015 insieme alla prof.ssa Lia Crotti, Direttore della U.O. di Riabilitazione Cardiologica di Auxologico San Luca, abbiamo creato un registro internazionale di tutte le mutazioni sui geni della calmodulina e oggi abbiamo dati su 140 pazienti. Nel nuovo processo questi dati sono stati essenziali per far capire al giudice come queste mutazioni siano compatibili con quanto successo nella famiglia Folbigg. Io, da scienziato, non so se Kathleen Folbigg sia colpevole o no, ma posso affermare che la morte nel sonno delle due bambine è perfettamente spiegata da quanto abbiamo scoperto e capito delle mutazioni sui geni della calmodulina”.

Nel 2021 Schwartz e altri 26 esperti hanno pubblicato un articolo scientifico su Europace sul caso di Sydney concludendo : “La presenza di quella mutazione emerge come una spiegazione ragionevole per la causa naturale di quelle morti”.
Il ruolo nella vicenda di Peter Schwartz e del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica di Auxologico che dirige, giunge come diretta conseguenza di una intera vita dedicata alla problematica delle morti improvvise a causa di mutazioni genetiche, soprattutto collegata alla sindrome del QT lungo, prima causa di morte improvvisa nei giovani, di cui Schwartz è riconosciuto essere il maggiore esperto a livello mondiale.

Peter Schwartz, Direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare di Auxologico Irccs.
Peter Schwartz, uno dei massimi esperti mondiali nella ricerca e nella cura delle aritmie genetiche,
Peter Schwartz, Direttore del Centro per lo Studio e la Cura delle Aritmie Cardiache di Origine Genetica e del Laboratorio di Genetica Cardiovascolare di Auxologico Irccs, uno dei massimi esperti mondiali nella ricerca e nella cura delle aritmie genetiche, Tra i riconoscimenti per il suo incessante e continuamente innovativo lavoro in questo settore, nel 2019 gli è stato assegnato il prestigioso premio Grand Prix Scientifique della Fondazione francese Lefoulon-Delalande. Uno dei maggiori riconoscimenti mondiali nel campo della cardiologia e ricerca cardiovascolare, secondo soltanto al Premio Nobel in ordine di importanza internazionale.

Istituto Auxologico Italiano. Foto di Ugo De Berti, www.udb.it